MASSIVE CHILDHOOD OBESITY IN A PATIENT WITH KLYNEFELTER KARYOTYPE AND PRADDER-WILLY PHENOTYPE

Relatamos o caso de um rapaz de 18 anos encaminhado ao nosso ambulatório aos 8 anos e 11 meses de idade com histórico de hiperfagia infantil de início precoce, hipotonia central infantil e letargia, retardo mental leve e instabilidade emocional. Sua altura era de 125 cm, SDS de altura = -1 (altura alvo = 169,5 cm, SDS = -0,78) e ele pesava 40 kg (IMC = 25,6; WFH = 164%). Ele tinha mãos e pés pequenos, rosto gordo com testa proeminente, estreitamento bitemporal, lábio superior triangular, micrognatia, fissuras palpebrais amendoadas, micropênis, criptorquidismo bilateral e escroto pequeno e plano. Não havia histórico familiar de obesidade. Embora seu fenótipo se assemelhasse a uma síndrome de Pradder-Willy, seu cariótipo era 47-XXY. As anormalidades do braço longo do cromossomo 15 foram excluídas. Aos 13 anos de idade, sua altura era de 145 cm e SDS de altura = -1, estágio genital G1 e estágio de pelos pubianos P2. Nove meses depois, sua altura era de 146 cm e a altura SDS = -1,55. O pico de resposta do GH à estimulação farmacológica com clonidina e hipoglicemia insulínica, após a preparação com testosterona, foi de 1,3 ng/ml em ambos os testes. A RNM da hipófise estava normal. Como o tratamento com GH livre não foi concedido, embora solicitado, ele começou a tomar testosterona. Aos 18 anos de idade, sua altura é de 156 cm, SDS = -2,75 (SDS de altura corrigido para altura-alvo = -2,0) e seu peso é de 111 kg (IMC = 45,67; WFH = 248%). Apesar da terapia nutricional e comportamental, ele continua a apresentar compulsão alimentar e obesidade grave com comorbidades (síndrome da apneia/hipopneia do sono e distúrbios psicossociais). Ressaltamos a apresentação clínica incomum desse paciente com cariótipo 47-XXY, mas com fenótipo de Prader-Willy, com obesidade maciça e baixa estatura. A deficiência de GH explica sua baixa estatura e provavelmente contribui para sua obesidade visceral maciça.